Il DNA (acido desossiribonucleico) è una grossa molecola polimerica, i cui monomeri sono molecole di nucleotidi, ognuno dei quali è formato dalla condensazione di una molecola di desossiribosio, zucchero a cinque atomi di carbonio, una di acido fosforico e da una delle seguenti basi azotate: citosina (C), timina (T), adenina (A) e guanina(G). Le prime due derivate dalla pirimidina, le altre dalla purina. La molecola di DNA è costituita da due catene affiancate strettamente e tenute insieme da legami a idrogeno, ciascuna formata dalla successione di tali nucleotidi.
Si usa paragonare la molecola di DNA a una scala di corda, i due tiranti della quale sono formati dalla successione dei gruppi fosforici e glucidici, alternati, mentre i pioli tesi tra i tiranti corrispondono a coppie di basi azotate, una pirimidinica e l'altra purinica. Queste coppie rispondono a una regola precisa, per cui l'adenina è accoppiata con la timina, la guanina con la citosina. La doppia catena o scala di corda è attorcigliata attorno a se stessa, in modo da formare una doppia elica, che ha un diametro di 18 Å mentre il passo è di 34 Å. La lunghezza di queste molecole elicoidali è grande rispetto al diametro, ma il volume del solido resta pur sempre submicroscopico.
Questo modello molecolare del DNA, elaborato da Watson e Crick nel febbraio del 1953, utilizzando le tecniche di diffrazione ai raggi X messe a punto da Rosalind Franklin nel 1951, si accordava con tutte le misurazioni e i dati ottenuti e risultava anche compatibile con alcuni fondamentali fatti biologici.
Il
DNA è concentrato quasi esclusivamente nei nuclei cellulari ed è uno dei
costituenti dei cromosomi, in cui è presente coniugato con una proteina (il
complesso prende il nome di nucleoprotide). Va
notato innanzitutto che la molecola di DNA ha un alto grado di
polimerizzazione, cioè è costituita dalla
successione di un numero molto grande di nucleotidi.
Le possibili successioni delle quattro basi azotate lungo le catene danno
luogo a un numero altissimo di combinazioni. Queste
possibili combinazioni sono considerabili come combinazioni di segnali, capaci
di contenere, opportunamente codificati, messaggi anche molto
complessi, non diversamente da quanto le varie combinazioni delle
lettere dell'alfabeto o dei segnali Morse permettano di combinare parole,
frasi e periodi e questi possono esprimere concetti. Nella fattispecie il
discorso da codificare è quello che descrive i caratteri ereditari che la
cellula madre deve trasmettere integralmente alle cellule figlie al momento
della duplicazione. La molecola del DNA costituisce il veicolo fisico di un
codice, il codice genetico, nel quale è
tradotta l'intera quantità di informazione che riguarda il patrimonio
ereditario. La molecola del DNA è una delle molecole di cui si conosce la
proprietà di autoduplicarsi.
Durante la duplicazione la doppia elica si distende
e le due catene che la formano si disgiungono. Ciascuna di esse
serve da stampo a una nuova catena, insieme con la quale ricostituisce una
nuova doppia elica: un congruo numero di nucleotidi
presenti nel succo nucleare si dispongono lungo la catena che serve da stampo,
secondo la regola di accoppiamento delle basi puriniche
e pirimidiniche, e si polimerizzano, ricostruendo
esattamente la catena che si era separata. L'intera quantità di
informazioni contenute nella successione di basi della doppia elica è
così trasmessa a due nuove molecole di DNA; ciascuna di esse passerà a un
cromosoma di una delle due cellule figlie. Il processo così è di tipo semiconservativo.
Qualora avvenisse un errore nel processo di duplicazione, si trasmetterebbe
un'informazione diversa dalla originale, provocando
nel patrimonio genetico della cellula nuova una mutazione.
Oltre
ad autoduplicarsi ogni catena di DNA è capace di
fare da stampo a un altro tipo di molecola, quella
dell'acido ribonucleico o RNA, molto simile al DNA, ma molto più breve e non
a doppia elica. Questo, diffondendo fuori dal
nucleo, è destinato a controllare la sintesi delle molecole proteiche, ivi
comprese quelle degli enzimi; si tratta degli elementi che caratterizzano la
struttura e il metabolismo della cellula. In tal modo l'informazione genetica,
trasmessa dalla cellula madre al momento della moltiplicazione, viene
trasmessa continuamente dal nucleo al citoplasma.
Quanto
alla decifrazione del codice genetico, è stato provato che ogni tripletta di
basi del DNA e la sua traduzione sul RNA corrispondono
a un determinato amminoacido, per cui l'ordinamento del DNA, trasmesso al RNA,
determina l'ordinamento, cioè il tipo, il numero e la successione, degli
amminoacidi destinati a polimerizzarsi in una certa molecola proteica.
Eccezioni alla struttura a doppia elica sono i DNA di alcuni
virus, totalmente o parzialmente a
singola elica. Anche in questi casi comunque il DNA
passa attraverso la forma a doppia elica per replicarsi in molecole che
costituiranno la dotazione genica, o genoma, delle
generazioni successive. Il DNA di ogni organismo è
dunque caratterizzato da una sequenza specifica dei suoi quattro costituenti:
le varie sequenze che compongono il DNA sono funzionalmente identificabili nei
geni, separati da sequenze apparentemente prive di funzioni, dette tratti
intergenici. Le dimensioni dei geni variano da poco più di un centinaio di nucleotidi
a qualche migliaio.